Bezpieczna ciąża

Czym są badania prenatalne?
dr n. med. Bartosz Pietrzycki, specjalista ginekologii i położnictwa z Kliniki Bocian: Badania prenatalne wykonujemy w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży, aby wykryć i rozpoznać wady wrodzone płodu.

Czy wykonywanie tych badań jest bezpieczne?
– Badania prenatalne to badania przesiewowe, teksty przesiewowe, które stanowią nieinwazyjny element tych badań, jak również testy inwazyjne. Badania nieinwazyjne są w pełni bezpieczne, nie wiążą się z żadnym ryzykiem dla płodu oraz dla matki. Testy przesiewowe to głównie badania ultrasonograficzne. Oceniamy wtedy pewne markery najczęściej występujących nieprawidłowościchromosomalnych płodu – przede wszystkim przezierność fałdu karkowego. Podwyższona przezierność może świadczyć o ryzyku chorób chromosomalnych – to obecność lub brak kości nosowej i inne, mniejsze, jak np. niedomykalność zastawki trójdzielnej, nieprawidłowy przepływ krwi przez przewód żylny płodu, których występowanie może nam mówić o określonym ryzyku
wystąpienia wad płodu.

Kiedy należy poddać się badaniom prenatalnym?
– Badanie ultrasonograficzne i ocena przezierności fałdu karkowego powinna być wykonana pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży. W późniejszych tygodniach ciąży ilość tego płynu, który gromadzi się w okolicy karku płodu, znacznie się zmniejsza, co tym samym uniemożliwia ocenę ryzyka wystąpienia tych nieprawidłowości. A wiemy, że podwyższona wartość przezierności fałdu karkowego to nie tylko wady chromosomalne płodu, ale również inne wady, np. serca. Opisano około stu rożnych nieprawidłowości, które są związane z podwyższoną wartości NT – przezierności fałdu karkowego.
Jakie są inne elementy badań prenatalnych?
– Aby zwiększyć współczynnik
wykrywalności nieprawidłowości chromosomalnych, możemy posłużyć się dodatkowo oznaczeniami badań biochemicznych. W tym celu najczęściej wykonujemy w pierwszym trymestrze tzw. test podwójny, gdzie określamy białko PAPP-A oraz wolną podjednostkę gonadotropinę kosmówkowej. Taka połączona ocena USG i badań biochemicznych zwiększa wykrywalność do ponad 95 proc.

Co robimy, gdy wyniki badań wykazują nieprawidłowości?
– W sytuacji, kiedy mamy podejrzenie – na podstawie wykonanego testu nieinwazyjnego – że istnieje podwyższone ryzyko nieprawidłowości płodu, zazwyczaj kierujemy pacjentkę na badania inwazyjne. Dzięki nim mamy informacje, czy rzeczywiście istnieje ta nieprawidłowość, czy też jest to wynik fałszywie dodatni, co też czasem – ale bardzo rzadko – się zdarza. Do badań inwazyjnych, które niestety, ale wiążą się z jakimś ryzykiem, należy biopsja kosmówki, biopsja trofoblastu, amniopunkcja genetyczna, a czasami –w późnych etapach ciąży – zabieg kordocentezy.

Kto powinien poddać się badaniom prenatalnym?
– Każda kobieta, która jest w ciąży, powinna mieć wykonane badanie, które ocenia ryzyko wystąpienia nieprawidłowości płodu.